München (ots) –
– Der „Sickle Cell Awareness Month“ September rückt die Belange von Menschen mit Sichelzellkrankheit (SCD, sickle cell disease) in den Fokus, um ein globales Bewusstsein für diese schwere Erbkrankheit zu schaffen.
– SCD ist eine genetisch bedingte, lebensbedrohliche Erkrankung der roten Blutzellen. Betroffene leiden unter starken Schmerzen, Organschäden und einer deutlich reduzierten Lebenserwartung.
Die Sichelzellkrankheit (SCD) ist eine angeborene, chronische Erkrankung, bei der sich die roten Blutzellen (Erythrozyten) sichel-ähnlich verformen können. Ursache dafür ist eine Mutation in einem Gen, das für die Bildung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) verantwortlich ist. Die verformten Blutzellen können ihre Elastizität verlieren und kleine Blutgefäße blockieren. Menschen mit SCD leiden oftmals unter häufigen und heftigen Schmerzen (sogenannten Schmerzkrisen) sowie Schäden an Geweben und Organen. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist mit einer verkürzten Lebenserwartung assoziiert.[1,2] Weltweit kommen pro Jahr etwa 300.000 Neugeborene mit SCD auf die Welt, in Deutschland sind zirka 3.200 Menschen betroffen.[3]
Herausforderungen eines Lebens mit Sichelzellkrankheit
SCD beeinflusst das gesamte Leben der Betroffenen und ihrer Familien immens. Ein normaler Alltag oder eine geregelte Arbeit ist Menschen mit dieser Erkrankung oft nicht möglich. Neben den Schmerzen können verschiedene weitere Symptome auftreten: Blutarmut, eine höhere Infektanfälligkeit, Lungenentzündungen sowie Schäden am Herzen – bis hin zu Herzversagen. Ein Großteil der Menschen mit SCD in Deutschland ist aufgrund ihrer Erkrankung nicht erwerbsfähig oder kann einer geregelten Beschäftigung nur mit einer erheblichen Anzahl an Krankheitstagen nachgehen.[4] Darüber hinaus leiden Betroffene häufiger unter Angststörungen und Depressionen.[5]
„Real talk“: Website mit umfangreichem Informationsangebot
Hilfreiche Unterstützung und Information finden Betroffene bei gemeinnützigen Vereinen und Patientenorganisationen in Deutschland.
Auch Vertex möchte Betroffene in ihrem Alltag unterstützen. Auf der Webseite realtalk-sichelzellkrankheit.de bietet das Unternehmen Anregungen, Tipps und Berichte von Menschen mit SCD sowie Informationen rund um die Erkrankung.
Seltene Erkrankung mit reduzierter Lebenserwartung
Die Sichelzellkrankheit gilt als „Seltene Erkrankung“ (Orphan Disease). Dennoch sind schätzungsweise 20 Millionen Menschen weltweit betroffen.[6] Aufgrund der starken Beeinträchtigung der Betroffenen und der reduzierten Lebenserwartung sind neue Therapien dringend erforderlich.
Über Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellkrankheit (Sickle Cell Disease, SCD) ist eine stark beeinträchtigende, fortschreitende und lebensverkürzende Krankheit. SCD-Patientinnen und Patienten berichten von einer Lebensqualität, die weit unter der der Allgemeinbevölkerung liegt, und nehmen Ressourcen des Gesundheitssystems in erheblichem Maße in Anspruch. SCD ist eine vererbte Blutkrankheit, die die roten Blutzellen (Erythrozyten) betrifft, die für den Sauerstofftransport zu allen Organen und Geweben des Körpers verantwortlich sind. Die Sichelzellkrankheit verursacht starke Schmerzen, Organschäden und ist mit einer reduzierten Lebenserwartung assoziiert. Ein klinisches Kennzeichen der SCD sind sogenannte vasookklusive Krisen (VOC), die durch Verstopfungen der Blutgefäße verursacht werden und die zu schweren und lähmenden Schmerzen führen, die überall im Körper und jederzeit auftreten können. Die einzige kurative Therapieoption besteht in der Stammzelltransplantation hämatopoetischen Stammzellen; allerdings stehen passende Spender nur einem kleinen Teil der Menschen zur Verfügung.
Über Vertex
Vertex ist ein weltweit tätiges Biotech-Unternehmen, das in wissenschaftliche Innovationen investiert, um wegweisende Medikamente für Menschen mit schweren Krankheiten zu entwickeln. Das Unternehmen verfügt über zugelassene Therapien zur Behandlung der Ursache chronischer, lebensverkürzender genetischer Krankheiten – zystische Fibrose (CF, Mukoviszidose), Sichelzellkrankheit und transfusionsabhängige Beta-Thalassämie – und treibt klinische und Forschungsprogramme für diese Krankheiten weiter voran. Darüber hinaus verfügt Vertex über eine solide klinische Pipeline von Wirkstoffkandidaten mit verschiedenen Behandlungsmodalitäten bei anderen schweren Krankheiten, bei denen das Unternehmen ein tiefes Verständnis der kausalen Humanbiologie hat. Hierzu zählen APOL1-vermittelte Nierenkrankheit, autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung, Typ-1-Diabetes, Myotonische Dystrophie Typ 1 sowie Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.
Vertex wurde 1989 gegründet und hat seinen globalen Hauptsitz in Boston, Massachusetts, und seinen internationalen Hauptsitz in London, Großbritannien. Darüber hinaus verfügt das Unternehmen über Forschungs- und Entwicklungsstandorte sowie Niederlassungen in Nordamerika, Europa, Australien, Lateinamerika und im Mittleren Osten. Vertex wird immer wieder als einer der besten Arbeitgeber der Branche ausgezeichnet, darunter 14 Jahre in Folge auf der Top-Arbeitgeberliste des Wissenschaftsmagazins Science und als einer der 100 besten Arbeitgeber bei Fortune.
Um mehr über Vertex zu erfahren, besuchen Sie www.vrtx.com/de-de/.
Quellen:
[1] Ware RE, et al. Lancet. 2017;390:311-323;
[2] Lanzkron S, et al. Public Health Rep. 2013;128:110-116;
[3] Kunz, JB et al. J Clin Med 2021;10:4543;
[4] Osunkwo I, et al. Am J Hematol. 2021;96:404-417;
[5] McClish DK, et al. Health Qual Life Outcomes. 2005;3:50;
[6] National Heart, Lung, and Blood Institute, USA, https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease
Pressekontakt:
Vertex Pharmaceuticals
(Germany) GmbH
Sonnenstr. 19
80331 München
Verena Zinn
Associate Director
Corporate Communications
E-Mail: [email protected] GmbH
Prinzregentenstraße 54
80538 München
Dr. med. Christian Bruer
Geschäftsführender Gesellschafter
E-Mail: [email protected]
Original-Content von: Vertex Pharmaceuticals (Germany) GmbH, übermittelt durch news aktuell
Quelle: ots